中国首个肿瘤多基因二代测序检测加速获批上市

2018年8月3日，广州——专注于肿瘤精准诊疗的燃石医学公司宣布，旗下近日获国家药品监督管理局批准的基于高通量测序(NGS)杂交捕获测序法自主研发的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”(以下简称“试剂盒”)在全国主要三甲医院及肿瘤专科医院正式上市，用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。

该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术(NGS)以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒。与传统基因检测手段相比，通过二代测序技术，患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的全部敏感突变位点状态，帮助选择最合适的治疗方案。

加速获批，中国肿瘤精准“诊”“疗”齐头并进

恶性肿瘤是我国居民死亡主要原因之一，其中肺癌位居恶性肿瘤死亡率首位 ，为国民健康带来严重危害。事实上，肿瘤本质上是一种基因病，如果能准确知道哪些基因发生了突变，又能刚好找到针对这些基因突变的药物，来抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞，就可以实现精准治疗肿瘤，提高患者生存率，并使患者获得较好的生存质量。

截止至2017年底，已有11个能够实现这种精准治疗的肺癌靶向药物获得FDA/CFDA批准上市。近期，国家也连续出台了一系列加速审批、关税减免、纳入医保的举措切实改善抗癌药的可及性难题。越来越多的靶向药物选择对基因检测的全面性、精准性提出了更高的要求。在这样的背景下，我国首个肿瘤多基因二代测序检测试剂盒通过CFDA的《创新医疗器械特别审批程序》加速审批上市，推动肿瘤精准“诊”、“疗”齐头并进，惠及广大肿瘤患者。

广东省人民医院吴一龙教授表示：“随着肿瘤精准医学的深入，临床医生们真切地感受到更多的基因信息可以帮助制定更合适的治疗决策。在二代测序获批前，传统检测手段需要一个基因一个基因地检测，一方面太过消耗患者宝贵的肿瘤组织样本，一方面仍有些信息会被遗漏。第一款肿瘤二代测序检测产品的正式获批，意味着临床医生们有了更高效的武器，为患者更精准地诊断疾病，达到理想的疗效。”

二代测序，高科技令更多肿瘤患者获益

二代测序是一种高通量的基因检测技术，可以一次对多个肿瘤治疗相关的基因进行平行检测，不会遗漏多驱动基因突变情况，也能覆盖传统检测未能包含的基因位点。这些额外的信息可能对治疗决策产生重要影响。明确精准的诊断不但可以帮助患者避免错失合适的靶向治疗机会，也将帮助无法获益于靶向治疗的患者减免经济和时间上的损失。

JTO杂志曾报道一例真实案例，患者经传统检测方法发现EGFR基因19号外显子缺失，依据指南进行靶向药物治疗，却无明显改善，通过二代测序方法再次检测，发现其实该患者的EGFR 19号外显子发生了罕见的倒装突变，导致了对靶向治疗的原发耐药，随后更换治疗策略为化疗和放疗，疗效达到部分缓解。

“仅以EGFR 19号外显子为例进行统计，在燃石医学积累的中国最大肺癌基因组数据库中，传统检测未能覆盖的不同EGFR 19号外显子复杂突变在全部EGFR 19号外显子突变中占比达6.9%，这一数字在全球公共基因组数据库cBioPortal中约为5%。这意味着，仅在EGFR 19号外显子缺失的肺癌患者群体中，就至少有5%的患者可能通过二代测序技术获得更精准的诊断，”据燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生先生介绍，”此次试剂盒的获批意味着肿瘤NGS检测将得以正式进入临床医院检测科室。毋庸置疑，这对于NGS检测惠及更多肿瘤患者具有深远的里程碑式的意义。“

规范监管，多管齐下为患者把关

二代测序可以为临床医生提供更多有用的信息，但精准检测需要试剂、环境、流程与人员等多方面的严格监管。近年来，卫健委与各省份临检中心也正在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质、以及实时监管，以确保为患者提**准有效的检测结果。

作为此次审批临床试验的牵头单位，四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授表示：“肿瘤多基因二代测序试剂盒的获批，意味着这一产品的准确性和稳定性经过严谨的临床试验验证，这也是我国第一次完成对肿瘤二代测序试剂盒的临床验证。在这一过程中，医院对肿瘤二代测序这项新技术的规范化管理积累起了丰富经验。未来，形成规范化的二代测序技术必将以更快步伐深入临床肿瘤诊疗，患者可以直接在医院内进行检测，对医院而言更易于规范管理，对患者而言更方便、更有质量保障。”

据悉，燃石医学的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒将于近期开始在全国十余个城市的数十家医院上市。届时，患者在这些医院内就可以获得基于二代测序技术的肿瘤组织多基因检测机会。

同时，占地3000平米，由中国胸部肿瘤研究协作组(CTONG)和燃石医学创建的联合实验室已于今年5月通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室” 技术审核合格证书。燃石医学的NGS检测平台可作为自建项目(LDT)为更多癌种、更多疾病阶段的肿瘤患者提供临床样本检测服务。目前，这是我国唯一获得中国肿瘤高通量测序实验室技术审核与美国CLIA实验室NGS自建项目双重认证的机构，检测能力经过国内外相关质控规范系统双重严格评审。

燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生先生表示：“燃石医学始终致力于开发专业、准确、灵敏的肿瘤二代测序检测技术。感谢国家相关监管单位和广大专家为将优秀的创新技术加速引入临床的不懈努力。未来，我们有信心也有能力，在中国二代测序行业走向循证医学的道路上，与业界专家们紧密合作，把行业推向一个更高的标准，使更多肿瘤患者获益。同时，燃石医学正在攻坚技术，研发肿瘤早筛产品，希望将肿瘤诊断时间进一步提前，助力提高肿瘤治疗生存率。”

关于燃石医学

燃石医学成立于2014年，专注于为肿瘤精准医疗提供最具临床价值的精准二代基因检测(NGS)，针对不同癌种和不同临床阶段的20余种检测产品涉及肿瘤良恶性判断、肿瘤靶向用药伴随诊断、肿瘤复发监控及肿瘤遗传检测。

燃石医学拥有中国第一间通过中国肿瘤高通量测序实验室技术审核与美国CLIA实验室NGS自建项目双重认证的NGS临床检测实验室。公司与全国各省400多家顶尖医院广泛开展合作，并累积有中国最大肺癌基因组数据库。

此外，燃石医学提供一站式NGS平台解决方案，致力于推进NGS检测落地医院检测科室，惠及更多肿瘤患者。燃石医学基于二代测序(NGS)杂交捕获测序法自主研发的 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)” 是中国首个通过国家药品监督管理局审批上市的肿瘤多基因二代测序检测试剂盒，用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。

同时，燃石医学正致力于开发基于新一代表观遗传学技术的肿瘤早筛产品，希望通过肿瘤的早期发现与早期诊断，提升肿瘤患者的生存时间与生存质量。