运动神经元病

运动神经元病(MND)是1组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。大多数人对运动神经元病其实不是非常了解，下面我们就通过文章内容为大家简单介绍1下这1疾病，希望大家通过浏览文章能够对运动神经元病加深认识，引发重视。

运动神经元病病因：

运动神经元病病因尚不清楚，1般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所酿成的，即遗传因素和环境因素共同致使了运动神经元病的产生。

1、遗传因素

目前已发现了10多种与ALS病发相干的突变基因，其中最多见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前3种基因与大部份ALS相干，而其余大量基因仅与少数ALS相干。所有家族性ALS的突变基因都可以出现在散发性ALS患者中，两组唯一的临床鉴别点是前者的病发年龄较小，大约比后者提早10年左右，而且散发性ALS患者的1级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS病发相干的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、赘瘤融会基因(FUS/TLS)、VAMP相干蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin⑵(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相干ALS等。

2、环境因素

根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS病发相干的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食和运动等。但是整体来说，这些因素之间缺少联系，而且它们与ALS的产生是不是存在必定联系和它们致使ALS产生的机制也有待进1步证实。与ALS病发相干的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

运动神经元病临床表现：

1、根据临床表现的不同，运动神经元病1般可以分为以下4种类型：

(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。

(3)进行性延髓麻痹(PBP)。

(4)原发性侧索硬化(PLS)。

不管最初的起病情势如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相干的疾病实体。PMA和PBP通常都会终究进展为ALS。运动神经元病是不是为单1病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易辨认的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这1组疾病。

2、ALS根据是不是具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病，散发性患者平均病发年龄56岁，具有阳性家族史患者平均病发年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。1般而言，病发年龄小于55岁的患者生存期较长。另外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相干。但不管何种类型ALS患者，终究多死于呼吸衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌增高、腱反射亢进、病理征阳性。1般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为4段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，顺次寻觅以上4个部份上下运动神经元受损的证据。

对不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也能够吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐步出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋，并扩大至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者终究死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中1般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

运动神经元医治

由于在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这1组疾病，因此在医治方面也是以ALS为主。目前，ALS医治手段较为单1，美国FDA通过的唯1有效的处方药物为利鲁唑，在国内，鲁南制药协1力利鲁䂳较为畅销。该药可延缓ALS患者病程，延长患者生存时间，改良生存质量。协1力为鲁南制药团体生产，是专门为ALS患者量身定做的产品。

协1力利鲁唑用于肌萎缩侧索硬化症患者的医治,可延长存活期和/或推延气管切开的时间。

虽然肌萎缩侧索硬化症(ALS)的病发机理还没有完全阐明，但有学说认为谷氨酸(是中枢神经系统主要的兴奋型神经递质)在此疾病中是造成细胞死亡的缘由。 利鲁唑的作用机制尚不清楚。利鲁唑通过抑制脑内神经递质(谷氨酸及天冬氨酸)的释放，抑制兴奋性氨基酸的活性及稳定电压依赖性钠通道的失活状态来表现其神经保护作用，多种体外细胞模型均证明了利鲁唑可减少兴奋性递质的毒性作用，增加细胞的存活率。

以上内容就是针对“运动神经元病”的简单介绍，相信大家都有了1定的了解。肌萎缩侧索硬化症(ALS)被世界卫生组织(WHO)定义为全球5大绝症之1，因此当平常生活中出现以上所讲症状表现时1定要引发重视，积极用药医治是关键。

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